- Ученые Пироговского Университета Минздрава России создали первый в стране диагностический набор для расшифровки всех генов человека.
- Набор реагентов GLxS прошел все испытания Росздравнадзора и разрешен для применения в клиниках.
- Полноэкзомное секвенирование позволяет «прочитать» все кодирующие участки генов и выявить около 85% мутаций, вызывающих наследственные болезни.
- Будущие родители могут пройти скрининг для оценки рисков передачи наследственных патологий на этапе планирования беременности.
- Для использования научных решений в диагностике каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение.
- Клиника может развернуть у себя полный цикл диагностики от пробирки с кровью до готового заключения.
«Чтобы научные решения могли использоваться для постановки диагноза, каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. Теперь мы зарегистрировали все три ключевых компонента. Клиника может развернуть у себя полный цикл диагностики: от пробирки с кровью до готового заключения», - пояснил исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета Минздрава России Дмитрий Коростин.