Врачи с помощью CRISPR «переписали ДНК» ребенка с редким заболеванием

Младенец Кей Джей родился с тяжелым дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1).
При этом метаболическом расстройстве в организме накапливается токсичный аммиак, что грозит неврологическими повреждениями и смертью.
Врачи из Детской больницы Филадельфии и Медицинской школы Перельмана предложили родителям ребенка использовать персонализированную генную терапию.
Альтернативное лечение - пересадка печени, было недоступно из-за тяжелого состояния ребенка.
Исследовательская группа Мусунуру разработала метод коррекции одного из генетических изменений в течение нескольких недель.
Всего за шесть месяцев ученые создали персонализированную терапию с использованием липидных наночастиц для доставки системы «генетических ножниц» CRISPR.
Кей Джей получил первую дозу лечения в полгода, а затем еще две инфузии в возрастающих дозах в течение следующих двух месяцев.
Состояние ребенка значительно улучшилось через семь недель после начала терапии.
Врачи надеются, что персонализированное редактирование генов сработало, но для полной оценки преимуществ терапии необходимо длительное наблюдение.