• Генетические тесты позволяют расшифровать геном и экзом человека.
• Экзом - это 1-2% генома, кодирующие белки.
• В экзоме происходит 85% генетических поломок, вызывающих тяжелые заболевания.
• Расшифровка экзома проводится методом NGS (next-generation sequencing).
• Результаты секвенирования экзома сравниваются с референсным экзомом и выявляются отклонения от нормы.
• Большинство генетических изменений доброкачественные и не влияют на здоровье.
• Генетический анализ проводится по медицинским показаниям для определения причины заболевания и прогноза здоровья других членов семьи.
• Здоровому человеку не нужно делать анализ на всякий случай, так как проанализировать все генетические риски невозможно.
• Генетический анализ может выявить патогенные мутации и вторичные находки, связанные с другими заболеваниями.
• При желании пациента, лаборатория может выдать ему весь сиквенс для самостоятельного изучения.