• Google DeepMind запустила платформу AlphaGenome Atlas для прогнозирования молекулярных эффектов всех 9 млрд изменений в геноме человека.
• ИИ просчитывает мутации как в кодирующих, так и в некодирующих областях ДНК.
• Разработана гигантская база данных объемом 1 петабайт, превышающая каталог белковых структур AlphaFold более чем в 30 раз.
• Платформа выдает тысячи молекулярных прогнозов для каждой мутации в сотнях типов клеток и тканей человека и мыши.
• Для быстрой фильтрации данных внедрена шкала оценки значимости генетических сбоев AlphaGenome Variant Impact (AVI).
• Платформа уже проверена в реальных медицинских исследованиях и показала высокую точность.
• Шкала AVI использовалась для анализа нераскрытых клинических случаев и обнаружения скрытой мутации в гене DNM1, вызывающей тяжелую форму детской эпилепсии.
• Другой проект в Великобритании помог генетикам изучить ДНК более 54 тыс. участников биобанка и открыть на 22% больше редких связей, влияющих на уровень важных белков в организме человека.