• Разработан новый метод диагностики наследственных заболеваний, позволяющий выявлять точечные мутации и хромосомные перестройки.
• Метод сочетает пространственный анализ хромосом и экзомное обогащение для поиска мутаций в кодирующих участках ДНК.
• Новый подход может повысить точность диагностики и упростить работу врачей-генетиков.
• Ранняя и точная диагностика хромосомных перестроек важна для подбора лечения, прогноза и генетического консультирования.
• Метод может использоваться для диагностики редких генетических синдромов, онкогенетики, пренатальных исследований и анализа случаев с неясной этиологией.
• Работа поддержана грантами Российского научного фонда.

«Хромосомные перестройки могут нарушать работу генов даже в том случае, если сами они остаются неповрежденными. Ранняя и точная диагностика таких изменений критически важна для подбора лечения, прогноза и генетического консультирования», - цитирует пресс-служба руководителя проекта Вениамина Фишмана.