Полный человеческий геном прочли одним днем в клинических условиях

Американские исследователи успешно прочитали полный человеческий геном в клинических условиях за 4 часа.
Это рекордные результаты, опубликованные в The New England Journal of Medicine.
Быстрая генетическая диагностика используется в лечении критических состояний, особенно в неонатальных отделениях интенсивной терапии.
Технология секвенирования путем расширения (SBX) разработана компанией Stratos Genomics для ускорения процесса и повышения экономической эффективности.
SBX использует синтез полимера с использованием исследуемой ДНК и нанопоровое секвенирование для анализа данных.
Технология позволяет обрабатывать данные почти в реальном времени и ускоряет процессы распознавания азотистых оснований и выравнивания генома.
Определение вариантов в геномной ДНК также ускоряется, занимая менее получаса.
Пилотный эксперимент показал, что секвенирование путем расширения позволяет получить заключения в сроки, релевантные для принятия оперативных клинических решений.