• Новый анализ крови разработан австралийскими учеными для диагностики редких генетических заболеваний.
• Тест ускорит диагностику редких болезней, затрагивающих более 400 млн человек.
• Новый подход основан на секвенировании генома с длинными прочтениями.
• Технология считывает сегменты до 20 тыс. нуклеотидов и модификации на их поверхности.
• Новый подход заменит 15 различных генетических тестов.
• Первые практические результаты показали пять новых диагнозов у пациентов из 33 семей.
• Точность тестирования продолжает совершенствоваться.
• В перспективе новый тест может стать инструментом первой очереди для диагностики редких генетических вариантов.