- Российские исследователи обнаружили нарушения в работе семи генов и митохондрий при тяжелых формах бокового амиотрофического склероза (БАС).
- Понимание этих нарушений поможет разработать новые методы диагностики и терапии БАС.
- Направленная активация биогенеза митохондрий и подавление их деградации может нормализовать состояние митохондриальной сети и энергетический баланс в мотонейронах.
- Это может привести к коррекции симптомов БАС, связанных с мутацией гена SOD1.
- Ученые исследовали развитие БАС у мышей с мутацией в гене SOD1, который отвечает за синтез супероксиддисмутазы.
- Мутация в гене SOD1 приводит к агрессивным формам БАС, на долю которых приходится 15-20% пациентов.
- Исследователи обнаружили снижение активности четырех генов и повышение активности трех других участков ДНК у носителей мутации SOD1.
- Выявлены изменения в структуре митохондрий и нарушения работы митохондриальной сети в моторных нейронах, гибнущих при развитии БАС.
- Исследователи предполагают, что проблемы связаны с сбоями в работе системы «контроля качества» митохондрий.
- Исправление этих сбоев может остановить или замедлить развитие БАС и других нейродегенеративных заболеваний, связанных с мутациями в гене SOD1.
Выявлены ранее неизвестные биомаркеры бокового амиотрофического склероза
30 янв 2025

Краткий пересказ
от нейросети YandexGPT
Источник:
nauka.tass.ru
Обложка: © Егор Алеев/ТАСС