• Наследственные дегенерации сетчатки (НДС) - группа генетических заболеваний, приводящих к потере зрения.
• Генная терапия - перспективный подход для замены или дополнения дефектных генов.
• Большинство существующих стратегий генной терапии разработаны для ранних стадий заболевания.
• Ученые из Penn Vet разработали новый набор инструментов для лечения поздних стадий НДС.
• Разработаны 4 новых фоторецептор-специфичных промотора для включения терапевтического гена.
• Новые промоторы превосходят широко используемый промотор GRK1 по силе экспрессии и специфичности.
• Высокая специфичность промоторов помогает ограничить внецелевой эффект и иммунные реакции.
• Промоторы на основе GNGT2 показали сильную экспрессию в палочках и колбочках даже на поздних стадиях заболевания.

«Это исследование решает одну из самых больших проблем в лечении НДС: как обеспечить эффективную генную терапию после того, как большая часть сетчатки уже дегенерировала», — говорит Судхарсан. «Нас особенно поразила эффективность промоторов на основе GNGT2, которые показали сильную экспрессию как в палочках, так и в колбочках, даже на поздних стадиях заболевания. А небольшой размер делает их идеальными для упаковки в адено-ассоциированный вирус AAВ, в отличие от обычных колбочковых промоторов, которые значительно больше».