Генная терапия стойко излечила детей с врожденным иммунодефицитом

Генная терапия успешно излечила детей с тяжелым врожденным иммунодефицитом, вызванным дефицитом аденозиндезаминазы.
Излечение было стойким без поддерживающей терапии и серьезных побочных эффектов.
Врожденный дефицит фермента приводит к накоплению токсичных метаболитов и тяжелому комбинированному иммунодефициту.
Продолжительность жизни пациентов без лечения не превышает двух лет из-за уязвимости перед инфекциями.
Иммунодефицит может сопровождаться глухотой, задержкой развития, поведенческими нарушениями и аномалиями урогенитальной системы.
Лечение включает заместительную терапию пегилированной аденозиндезаминазой и трансплантацию донорских стволовых клеток, оба метода имеют серьезные осложнения.
Разработана генная терапия ex vivo, которая использует вирусный вектор для доставки рабочей версии аденозиндезаминазы в кроветворные стволовые клетки пациента.
Ранние версии терапии с использованием гамма-ретровирусного вектора могли приводить к онкогенезу, поэтому была разработана версия на основе самоинактивирующегося лентивирусного вектора.
В рамках пилотных клинических испытаний препарат был введен нескольким десяткам детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом.
Долгосрочное наблюдение за 62 пациентами показало 100% выживаемость, успешное приживление у 95% пациентов и отсутствие нежелательных явлений.