• Генная терапия введена в мозг младенца с тяжелой формой эпилепсии.
• Ребенок стал первым в мире с доставкой генной терапии в мозг.
• После лечения не наблюдалось возврата тяжелых приступов.
• Заболевание проявилось после рождения, первые приступы начались в возрасте 6 недель.
• Генетический анализ выявил дефект гена WWOX, вызывающий синдром WOREE.
• WWOX играет важную роль в развитии мозга и раке.
• Разработана генная терапия для доставки здоровой копии WWOX в нейроны.
• В доклинических экспериментах терапия восстанавливала экспрессию WWOX и улучшала состояние животных.
• Восстановление функции гена способно воздействовать на причину заболевания.
• Терапия применена у человека впервые, ребенок остается в стабильном состоянии.
• Генная терапия демонстрирует потенциал для лечения редких наследственных заболеваний мозга.

«Этот момент стал кульминацией многих лет фундаментальных исследований. То, что начиналось как попытка понять биологическую функцию одного гена, превратилось в потенциальную терапевтическую стратегию для детей с одной из самых тяжелых форм генетической эпилепсии», — заявил автор исследования Рами Акейлан.