Новый анализ крови поможет тем, кто годами не может диагностировать свое наследственное заболевание

Новый анализ крови разработан австралийскими учеными для диагностики редких генетических заболеваний.
Тест ускорит диагностику редких болезней, затрагивающих более 400 млн человек.
Новый подход основан на секвенировании генома с длинными прочтениями.
Технология считывает сегменты до 20 тыс. нуклеотидов и модификации на их поверхности.
Новый подход заменит 15 различных генетических тестов.
Первые практические результаты показали пять новых диагнозов у пациентов из 33 семей.
Точность тестирования продолжает совершенствоваться.
В перспективе новый тест может стать инструментом первой очереди для диагностики редких генетических вариантов.